Шизофрения — не одно, а восемь различных заболеваний
15 сентября 2014
Новое исследование показало, что шизофрения является не одним заболеванием, а представляет из себя группу из восьми различных расстройств, каждое из которых вызывается изменениями в конкретных генных группах, что приводит к различным наборам симптомов.
Открытие готовит почву для того, чтобы ученые психиатры развивали более эффективные методы диагностики и лечения шизофрении — психического заболевания, которое может быть разрушительным, если не лечить его должным образом, — говорит Роберт Клонингер, соавтор исследования, изданного в сентябре в Американском журнале психиатрии.
«Мы действительно открываем новую эру психиатрической диагностики», — говорит Клонингер, профессор психиатрии и генетики Медицинской школы в Сент-Луисе Вашингтонского университета. Клонингер говорит, что надеется, что его работа «поможет развитию персонифицированной диагностики, делая возможным лечение причины, а не просто симптомов шизофрении».
Clonginger и его коллеги обнаружили, что определенные генетические профили пациентов соответствовали определенным уже развившимся симптомам шизофрении. В процессе исследования, которое финансировалось Национальными Институтами Здоровья, например, было обнаружено, что у людей, относящихся к одному генетическому профилю, в клинической картине болезни присутствовала странная и дезорганизованная речь, которую иногда описывают выражением «словесная окрошка», а у других — с другим генетическим профилем — присутствовали «голоса», которые эти люди слышали.
Некоторые группы генов обусловливали их носителям более высокий риск заболевания, чем другие, — что было показано в исследовании, где рассматривалась ДНК 4200 человек с шизофренией относительно ДНК 3800 здоровых людей.
Один набор генетических изменений, например, давал его носителям 95%-ый риск развития шизофрении. Исследователи описали женщину с таким генетическим профилем. Симптомы расстройства развились у нее уже к пятилетнему возрасту, когда она внезапно заклеила рты всем своим куклам, чтобы заставить их замолчать, потому что «они постоянно что-то шептали, и называли ее имя». У другой пациентки чей генетический профиль обусловливал 71% риск развития заболевания, шизофрения дебютировала более типичным образом, эта пациентка начала слышать «голоса» в возрасте 17 лет.
У среднего человека риск развития шизофрении составляет менее 1%, — подчеркивает Клонингер.
Психиатры, такие как Stephen Мардер расценивают это исследование как значительный шаг вперед. Сегодня врачи диагностируют психические заболевания у своих пациентов путем процедуры, похожей на интервью, которое содержит вопросы о семейной истории и симптомах, имеющихся у человека, — говорит Мардер, профессор Медицинской школы David Geffen в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.
«Это еще раз напоминает, что тот способ, которым мы диагностируем шизофрению, в общем-то примитивен»,- говорит Мардер.
Пациенты могут годами ожидать постановки точного диагноза, и еще дольше подбирать лечение, которое поможет им, не вызывая невыносимых побочных эффектов.
Врачам давно известно о том, что шизофрения может развиваться как семейное заболевание, говорит Роберт Фридман, главный редактор Американском журнале психиатрии и профессор кафедры психиатрии в университете Колорадо в Медицинском Университетском городке Anschutz. Например, если у одного однояйцового близнеца развилась шизофрения, то есть 80%-ая вероятность, что она имеется и у другого.
В прошлом врачи искали отдельные гены, которые могли бы вызвать шизофрению; однако, без реального успеха, — говорит Фридман.
Новая гипотеза предполагает, что гены работают вместе — подобно выигрышным или проигрышным комбинациям карт в покере, — говорит Фридман, — «и мы видим, что среди таких комбинаций попадаются чрезвычайно плохие»,- говорит Фридман.
В некоторых случаях, когда генетический профиль обусловливает близкий к 100%-ому риск развития шизофрении, люди ничего не могут с этим поделать, они просто не могут избежать развития болезни, — говорит Клонингер, — но если бы врачи могли заранее иметь информацию о высоком риске у того или иного лица, они могли бы организовать раннюю профилактику развития болезни с тем, чтобы помочь пациенту лучше управлять своим состоянием, например, путем обучения управлению стрессом.
Врачи пока не знают, почему у одного человека с 70%-ым риском развития шизофрении болезнь развивается, а у другого нет, — говорит Clonginger. Возможно, что здесь ключевую роль играет окружающая среда, — и ребенок, растущий в благополучной семье и имеющий хорошее питание, может избежать развития болезни в то время как тот, кто страдает от серьезных психических травм или лишений, может со временем тяжело заболеть.
Исследование также показало, насколько сильно изменилось отношение ученых к генетике распространенных заболеваний, -говорит Мардер. Он отмечает, что заболевания, вызываемые патологией только одного гена, такие как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, поражают очень небольшое число людей. Наиболее распространенные заболевания — такие как рак — вызываются комбинациями генов. Даже самые простые вещи — такие, как высокий или низкий рост — вызываются комбинациями генов, говорит он.
Врачам давно известно, что рак молочной железы, например — это не одно заболевание, а, по крайней мере, шесть разных, вызываемых различными генами, — говорит соавтор исследования Igor Zwir, научный сотрудник в области психиатрии в Вашингтонском университете. У врачей сегодня есть тесты для прогнозирования риска для женщины некоторых типов рака молочной железы. — и другие тесты, которые помогают выбрать наиболее эффективные препараты.
Разработка подобных тестов могла бы быть чрезвычайно полезной для людей, страдающих шизофренией, которые часто меняют два или три препарата прежде, чем найти тот, который окажется эффективным, — говорит Клонингер.
«В большинстве случаев лечение сегодня — пока еще метод проб и ошибок», — говорит Клонингер.
Если бы врачи могли точно определить, какие препараты в том или ином случае могут быть наиболее эффективными, они могли бы быть в состоянии использовать более низкие дозировки, продуцирующие меньшее количество надоедливых побочных эффектов, из-за которых многие пациенты прекращают принимать лекарства, — говорит Клонингер.
Источник: http://archive.coloradoan.com/
Все материалы на сайте представлены в ознакомительном порядке, одобрены дипломированным врачом, Васильевым Михаилом, диплом серия 064834, согласно лицензии № ЛО-77-005297 от 17 сентября 2012 г., сертифицированным специалистом в сфере психиатрия номер сертификата 0177241425770.